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什么是21-三体、18-三体、13-三体

徐信群 普内科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

21-三体、18-三体和13-三体是三种常见的染色体数目异常疾病,分别对应第21号、18号和13号染色体多了一条。这些疾病的发生与胚胎发育过程中染色体不分离有关,可能导致胎儿发育异常或先天畸形。

1、21-三体:

即唐氏综合征,是最常见的染色体异常疾病。患儿表现为特殊面容(如眼距宽、鼻梁低平)、智力低下、肌张力减退,常合并先天性心脏病或消化道畸形。多数患者可存活至成年,但需要长期医疗支持。

2、18-三体:

又称爱德华氏综合征,患儿表现为严重生长受限、小头畸形、手指重叠握拳、心脏及肾脏畸形等。多数胎儿在孕晚期发生胎停育,存活出生者平均寿命约1周,极少存活超过1年。

3、13-三体:

即帕陶氏综合征,特征包括小头畸形、唇腭裂、多指(趾)畸形及严重神经系统异常。约80%患儿在出生后1个月内死亡,存活者多伴有重度智力障碍和癫痫发作。

这三种染色体异常可通过孕早期唐氏筛查、无创DNA检测或羊水穿刺进行产前诊断。建议孕妇按时进行规范的产前检查,发现高风险时及时咨询遗传学专家,根据具体情况选择适宜的干预措施。

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