运动神经元病是一种神经系统退行性疾病，主要累及大脑和脊髓的运动神经元。该病以进行性加重的肌肉无力、萎缩为主要特征，通常由遗传、环境因素共同作用导致。
1、运动神经元变性坏死
该病的核心病理改变是运动神经元逐渐变性死亡。运动神经元负责将大脑指令传递至肌肉，当其受损时信号传导中断，导致肌肉无法正常收缩。尸检可见脊髓前角细胞和脑干运动核团明显减少，残留神经元内存在异常蛋白沉积。
2、进行性肌无力
患者常以手指活动笨拙、行走拖曳步态起病，逐步发展为持物困难、吞咽呛咳及呼吸困难。查体可见肌束颤动、腱反射亢进等上运动神经元损害体征，同时伴有肌肉萎缩等下运动神经元损伤表现。随着病情进展，最终可导致完全性瘫痪。
3、多因素致病机制
约5-10%病例存在SOD1、C9orf72等基因突变，呈现家族聚集性。环境危险因素包括重金属接触、过度运动等。病理机制涉及谷氨酸兴奋毒性、线粒体功能障碍、氧化应激等多重环节共同作用，最终引发神经元凋亡。
该病目前尚无根治方法，早期诊断对延缓病情进展至关重要。建议出现持物不稳、肌肉跳动等症状时尽早就诊神经内科，通过肌电图、基因检测明确诊断。治疗方面需在医生指导下进行营养支持、呼吸管理等多学科综合干预，规范使用利鲁唑等神经保护药物。