唐氏综合征患儿通常存在智力低下、特殊面容、发育迟缓、肌张力低下及心脏畸形等症状，具体表现因人而异。该病属于染色体异常疾病，需通过早期干预改善患儿生活质量。
1、智力低下
患儿智力水平通常处于中重度低下范围，认知能力、理解能力和记忆力均明显落后于同龄儿童，部分患儿可伴随注意力缺陷或情绪不稳定等情况。
2、特殊面容
典型表现为眼距增宽、眼裂外侧上斜、鼻梁低平，约半数患儿存在伸舌习惯。口腔内可能出现高腭弓、牙齿萌出延迟等异常特征。
3、发育迟缓
运动发育方面，多数患儿1岁半后才能独立行走，步态可能呈现不稳状态。语言发育明显滞后，通常3岁后才能说简单词汇，部分患儿存在构音障碍。
4、肌张力低下
新生儿期即可出现全身肌肉松弛，表现为蛙状腹姿势。随着年龄增长，可能出现关节过度伸展、精细动作协调困难等情况。
5、心脏畸形
约40%-50%患儿伴有先天性心脏病，常见类型包括室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭，严重者可能影响心肺功能。
若发现儿童存在上述异常表现，建议尽早就诊儿童保健科或遗传代谢科。通过染色体核型分析确诊后，可开展针对性的康复训练、言语治疗和特殊教育，并在医生指导下处理合并症。