KT综合征是一种罕见的先天性血管发育异常疾病，全称为Klippel-Trenaunay综合征。该病以血管畸形、软组织及骨骼肥大、静脉曲张为主要特征，多数在出生时或儿童期被发现，可能影响肢体功能及外观。
1、临床表现
典型症状包括皮肤血管痣（葡萄酒色斑）、单侧肢体肥大以及浅表静脉曲张。患者可能出现患侧肢体长度或周径异常增加，伴随疼痛、肿胀或活动受限。部分病例会合并淋巴系统异常，导致淋巴水肿或反复感染。
2、病因和发病机制
目前认为与胚胎期血管和淋巴管发育异常有关，可能与体细胞基因突变相关，但具体遗传机制尚未完全明确。血管内皮生长因子（VEGF）等信号通路异常可能促进血管和软组织过度增生。
3、诊断和治疗
诊断需结合临床表现、超声、MRI或血管造影等影像学检查。治疗以对症管理为主，包括压力治疗缓解肿胀，手术矫正肢体长度差异，激光治疗改善皮肤血管病变。严重静脉畸形者可考虑介入栓塞治疗，需多学科协作制定个体化方案。
此病属于终身性疾病，建议患者定期到血管外科或遗传咨询门诊随访，避免患肢外伤。早期干预有助于改善生活质量，但需注意治疗可能引发的并发症，所有医疗决策应在专业医生指导下进行。