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小眼睑综合征是什么

王安安 眼科 副主任医师

南昌大学附属眼科医院 三甲

小眼睑综合征是一种先天性眼部发育异常疾病,主要表现为眼睑裂狭小、上睑下垂以及内眦赘皮等特征。该疾病通常与遗传因素相关,可能影响外观和视力功能,需及时就医评估。

小眼睑综合征的病因主要涉及基因突变,尤其是FOXL2基因的异常与发病密切相关。这种基因在眼睑和面部发育中起关键作用,突变会导致眼睑组织发育不全。患者典型症状包括眼睑水平长度明显缩短、上眼睑无法正常抬举以及内眼角皮肤褶皱遮盖部分眼裂,严重时可伴随弱视或眼球运动障碍。从遗传方式来看,多为常染色体显性遗传,父母一方患病时子女有50%的遗传概率。

若发现婴幼儿存在眼睑异常,建议尽早就诊眼科进行裂隙灯检查和基因检测。治疗上可通过睑裂开大术、上睑提肌缩短术等矫正手术改善外观和功能,术后需定期复查视力发育情况。有家族史者应在孕前进行遗传咨询,通过产前诊断评估胎儿患病风险。

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