肌强直性肌病主要表现为肌肉强直、肌无力、肌肉疼痛等症状，还可能伴随全身性表现。该疾病属于遗传性肌肉疾病，症状的严重程度因类型不同而有所差异。
1、肌肉强直
患者在主动收缩肌肉后难以立即放松，例如握拳后无法迅速松开手指。这种症状在寒冷环境或情绪紧张时可能加重，部分患者还会出现叩击肌肉后局部持续收缩的“肌球现象”。
2、肌无力
以四肢远端肌群受累为主，表现为手部抓握力下降、足背屈困难，严重时可能出现步态异常。随着病情进展，部分患者会出现颈肌无力导致抬头困难，或面肌无力引起表情减少。
3、肌肉疼痛
约30%-50%患者会出现肌肉酸痛或僵硬感，疼痛多发生于肩背部、大腿等大肌群，在长时间保持固定姿势或剧烈运动后尤为明显，休息后可部分缓解。
4、活动后加重
特征性的“反常性肌强直”表现为重复运动后症状反而加剧，如持续眨眼后眼睑闭合困难，这种症状具有较高的诊断提示价值。
5、全身性症状
部分类型可能合并心脏传导异常、白内障、内分泌紊乱等表现。严重者可出现吞咽困难、呼吸肌无力等并发症，需警惕呼吸衰竭风险。
若出现上述症状，建议及时至神经内科就诊。通过肌电图检查可发现典型的肌强直放电，基因检测能明确具体分型。日常需注意保暖，避免过度劳累，定期监测心肺功能。