呆小症一般不是遗传病，该病主要与甲状腺激素不足有关，常见原因包括缺碘、甲状腺发育异常或母体因素等。极少数情况下可能与遗传因素相关，但较为罕见。
呆小症的发生通常与胎儿期或婴儿期甲状腺功能低下有关。缺碘是导致甲状腺激素合成不足的常见原因，尤其在碘缺乏地区更为普遍。甲状腺发育异常如甲状腺缺如、异位甲状腺等结构问题，会影响激素的正常分泌。母体因素如妊娠期间服用抗甲状腺药物或存在自身免疫性甲状腺疾病，可能干扰胎儿甲状腺发育。虽然大多数呆小症病例与遗传无关，但极少数情况下可能与TSHR基因、PAX8基因等突变有关，这种情况往往伴有家族遗传史。
若发现婴幼儿出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等表现，应及时就诊内分泌科。通过新生儿筛查、甲状腺功能检测和影像学检查可早期诊断。治疗主要采用左甲状腺素钠替代治疗，需在医生指导下根据体重调整剂量，定期监测甲状腺功能。日常需注意科学补碘，孕妇应做好产前检查，避免接触致甲状腺肿物质。