唐筛检查主要用于评估胎儿患染色体异常和神经管缺陷的风险。该检查一般包括21三体综合征、18三体综合征以及神经管缺陷的筛查，通过检测孕妇血液中的特定指标并结合超声检查结果进行综合判断。
1、21三体综合征：
21三体综合征即唐氏综合征，是胎儿最常见的染色体异常。唐筛通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和雌三醇等指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患病风险。若风险值高于临界值，需进一步进行无创DNA或羊水穿刺确诊。
2、18三体综合征：
18三体综合征又称爱德华氏综合征，属于严重的染色体异常疾病。唐筛通过分析孕妇血清中的激素水平变化，如甲胎蛋白和游离β-hCG的浓度异常降低，结合超声显示的胎儿生长迟缓特征，评估胎儿患病可能性。该疾病通常伴有心脏畸形等结构异常。
3、神经管缺陷
神经管缺陷主要包括脊柱裂和无脑儿等发育异常。唐筛通过检测孕妇血液中甲胎蛋白的异常升高进行初步筛查，同时结合超声检查观察胎儿脊柱和颅脑结构的完整性。若发现异常，需通过详细超声或MRI检查明确诊断。
建议孕妇在孕15-20周进行中期唐筛检查，若结果为高风险，应及时到产前诊断中心就诊。日常需注意按时产检，避免接触致畸物质，保持均衡营养以支持胎儿健康发育。