马凡综合征的确诊通常需要结合临床表现、影像学检查及基因检测等多方面评估，建议在医生指导下进行系统检查。具体诊断方法需由专业医生根据个体情况综合判断，避免自行诊断延误病情。
临床评估主要关注典型体征，如蜘蛛指（趾）、晶状体脱位、主动脉扩张等特征。医生会测量患者的上半身与下半身比例，检查关节活动度，观察是否存在胸廓畸形等骨骼系统异常。眼科裂隙灯检查可发现60%患者存在晶状体位置异常，心血管系统评估重点排查主动脉根部扩张和二尖瓣脱垂。
影像学检查包含超声心动图、磁共振成像等，用于评估主动脉直径和心脏瓣膜功能。骨骼X线能显示脊柱侧弯、漏斗胸等改变，眼底造影可辅助判断视网膜病变风险。对于疑似病例，推荐每6-12个月进行心血管系统随访监测。
基因检测通过分析FBN1基因突变可提供分子生物学依据，但约10%患者可能存在基因检测阴性结果。建议有家族史者进行遗传咨询，孕期女性可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。确诊后需组建包括心血管科、眼科、骨科的多学科诊疗团队，制定个性化监测方案。