舞蹈病通常指亨廷顿病,是一种遗传性神经系统退行性疾病,主要表现为不自主的舞蹈样动作、认知功能下降及精神症状。该病由HTT基因突变引起,具有明确的家族遗传倾向。
亨廷顿病的主要病因是4号染色体上的HTT基因发生CAG三核苷酸重复序列异常扩增,导致神经元逐渐变性坏死。患者脑内基底节、大脑皮层等区域受损,影响运动协调和认知功能。典型症状包括肢体、面部或躯干的不自主扭动,伴随记忆力减退、情绪波动或人格改变。病情呈进行性加重,多数患者在中年发病后逐渐丧失生活自理能力。
若家族中有亨廷顿病史,建议育龄人群进行遗传咨询和基因检测。目前主要通过多巴胺受体阻滞剂如氟哌啶醇、奥氮平等控制运动症状,配合抗抑郁药物改善精神症状。康复治疗包括物理训练和认知训练,有助于维持功能。患者需定期神经科随诊,家庭成员应关注心理支持并做好安全防护措施。