肾小管性酸中毒是一种因肾小管功能障碍导致酸排泄减少或碳酸氢盐重吸收障碍的代谢性疾病,主要表现为血液中酸性物质蓄积。该病可分为远端型、近端型、混合型和伴高钾血症型四种类型,常见症状包括乏力、恶心、多尿及电解质紊乱等。
1、定义
肾小管性酸中毒是因肾小管酸化功能障碍引起的代谢性酸中毒。正常情况下,肾小管通过分泌氢离子和重吸收碳酸氢盐维持体内酸碱平衡。当肾小管受损时,氢离子排泄减少或碳酸氢盐丢失增加,导致血液pH值降低,出现酸中毒。
2、类型
远端型(Ⅰ型)以远端肾小管泌氢障碍为主;近端型(Ⅱ型)因近端肾小管碳酸氢盐重吸收减少;混合型(Ⅲ型)兼具前两者特征;伴高钾血症型(Ⅳ型)与醛固酮分泌不足相关,常伴血钾升高。各型临床表现和发病机制存在差异。
3、症状
典型表现包括食欲减退、呼吸深快(代偿性呼吸)、骨骼疼痛(钙流失引起)及肌无力。儿童可能出现生长迟缓,严重者可出现肾结石或骨质疏松。部分患者因低钾血症出现心律失常。
4、病因
先天性因素如基因突变占20%-30%,后天因素包括自身免疫性疾病(干燥综合征)、药物毒性(两性霉素B)、重金属中毒等。Ⅳ型多与糖尿病肾病、慢性间质性肾炎相关。
5、治疗
基础治疗需口服碱性药物如枸橼酸钠合剂纠正酸中毒,低钾者补钾。病因治疗包括停用肾毒性药物,自身免疫性疾病使用糖皮质激素。日常需限制高盐饮食,定期监测血pH、电解质及肾功能指标。
若出现不明原因的乏力、多饮多尿或反复低钾血症,建议尽早就诊内分泌科或肾内科。确诊患者需遵医嘱长期规范治疗,避免剧烈运动防止病理性骨折,同时每3-6个月复查骨密度和尿常规。