皮罗氏综合征是一种罕见的先天性发育异常疾病，主要表现为小颌畸形、舌后坠和上呼吸道梗阻三联征，常伴随腭裂。该病由胚胎期下颌骨发育不良引起，可能与遗传因素或环境因素相关，需通过临床评估及影像学检查确诊。
患者因下颌骨过小导致舌体后坠，易阻塞呼吸道引发呼吸困难，严重时可出现发绀或喂养困难。腭裂可影响吞咽及语言发育，部分病例合并心脏畸形、神经发育异常等其他先天问题。诊断需结合出生后外观特征、CT三维重建显示下颌骨发育不全，以及多普勒超声排除心脏异常。
治疗以维持呼吸道通畅为首要目标，轻症可通过俯卧位或口腔矫治器改善，重症需行下颌骨牵引术或气管切开。腭裂修复手术通常在1岁左右进行，语言训练及营养支持有助于改善预后。建议患者出生后尽早于儿科、口腔外科及耳鼻喉科等多学科团队随访，定期评估生长发育及并发症，确保个体化治疗方案的及时调整。