PR综合征一般指普拉德-威利综合征，是一种由15号染色体异常导致的遗传性疾病。该病以肌张力低下、食欲亢进、肥胖及发育迟缓等为主要特征，可能伴随智力障碍和性腺发育不良。
1、临床表现
新生儿期即可出现肌张力低下，表现为喂养困难、哭声微弱。婴幼儿期逐渐出现食欲无法控制的过度进食，导致病态肥胖。生长发育迟缓表现为身高低于同龄人，部分患者存在轻度至中度智力障碍。
2、病因机制
约70%病例由父源15号染色体q11-q13区域缺失引起，20%-30%因母源同源二体所致。该区域基因缺失或异常会影响下丘脑功能，导致饱食中枢失调和生长激素分泌异常。
3、诊断方法
通过甲基化特异性PCR、微阵列比较基因组杂交等基因检测可确诊。临床诊断需结合低肌张力病史、特征性面容（杏仁眼、薄上唇）、性腺功能减退等次要标准综合判断。
4、治疗手段
早期应用重组人生长激素可改善身高和体成分，需持续监测脊柱侧弯等副作用。严格限制饮食热量摄入并采取食物监管措施，行为干预包括固定作息和运动计划。针对精神症状可使用选择性5-羟色胺再摄取抑制剂。
5、预后管理
需要内分泌科、康复科、营养科等多学科协作。建立终身随访机制，定期评估代谢指标、骨密度和心肺功能。约30%患者成年后可能出现2型糖尿病、睡眠呼吸暂停等并发症。
该病属于罕见病范畴，建议在具备遗传代谢病诊疗资质的医疗机构进行系统管理。家长需接受遗传咨询，了解再发风险及产前诊断方案。早期干预可显著改善患者生存质量，但需警惕猝死风险。