胎儿畸形是指胎儿在母体内发育过程中出现的结构或功能异常，可能涉及多个器官系统。这种情况通常由遗传因素、母体环境、药物影响或感染等原因引起，需通过产前检查及时发现。
胎儿畸形的发生与多种因素有关。染色体异常如唐氏综合征可能导致智力障碍和特殊面容。母体在孕期接触辐射、酒精、烟草或某些药物如抗癫痫药，可能干扰胎儿正常发育。此外，妊娠期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体也可能引发器官发育缺陷。部分畸形与叶酸缺乏相关，如神经管闭合不全可表现为脊柱裂或无脑儿。
产前筛查和诊断是发现胎儿畸形的重要手段。超声检查可观察胎儿结构，无创DNA检测能评估染色体异常风险，羊水穿刺则用于确诊某些遗传性疾病。发现畸形后，医生会根据类型、严重程度及孕周综合评估，提供继续妊娠或终止妊娠的医学建议。
孕妇应重视孕前三个月至孕早期每日补充0.4-0.8mg叶酸，避免接触致畸物质。定期进行规范产检，尤其是孕11-13周NT检查、孕20-24周系统超声等关键筛查。对于有高危因素的孕妇，建议在孕前进行遗传咨询，妊娠期间严格遵医嘱进行各项检查。