BRCA基因检测主要用于评估个体罹患乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤的风险，并为制定预防措施和个性化治疗方案提供依据。该检测在遗传性肿瘤的早期筛查、临床干预及家族成员健康管理方面具有重要指导作用。
1、风险评估
BRCA1和BRCA2基因突变会显著增加乳腺癌、卵巢癌的发病风险。携带致病性突变的女性终生患乳腺癌风险可达50%-85%，卵巢癌风险约15%-40%。检测结果可帮助高危人群建立个体化监测方案，如乳腺MRI检查频率可提高至每年1次。
2、预防措施
对于明确携带致病突变的健康人群，可采取预防性双侧乳腺切除术或输卵管卵巢切除术。研究显示这类手术可使乳腺癌风险降低90%，卵巢癌风险降低80%。药物预防方面，选择性雌激素受体调节剂可将乳腺癌发病率降低50%。
3、治疗方案
BRCA突变状态可指导肿瘤患者用药选择。携带者使用PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕尼）治疗时，晚期卵巢癌患者中位无进展生存期可延长至19个月，疗效较传统化疗提升40%。该检测还能预测铂类化疗药物敏感性，指导临床用药决策。
4、家族成员指导
阳性检测结果提示直系亲属有50%遗传概率，建议家族成员进行级联检测。对于未成年的突变携带者，推荐18岁后开始乳腺癌筛查，25岁后启动卵巢癌监测，必要时提供生殖遗传咨询。
该检测需在遗传咨询师指导下进行，检测前后应充分进行心理评估和伦理咨询。报告解读需结合家族史和临床表型综合分析，阴性结果不能完全排除其他遗传性肿瘤风险。建议在三甲医院肿瘤遗传门诊完成检测，以获得专业的后续健康管理方案。