肌营养不良症是一组由基因突变引起的遗传性肌肉疾病，主要表现为进行性肌肉无力和萎缩。该病通常与编码肌肉结构蛋白的基因缺陷有关，导致肌肉细胞逐渐变性坏死。
肌营养不良症根据致病基因和临床表现可分为多种类型，常见的有杜氏肌营养不良症、贝克尔肌营养不良症等。患者早期可能出现运动能力下降、步态异常、易跌倒等症状，随着病情进展会出现腓肠肌假性肥大、脊柱侧弯、关节挛缩等体征。部分类型会累及呼吸肌和心肌，引发呼吸功能不全或心律失常。诊断主要依靠基因检测、肌酸激酶测定和肌肉活检等检查手段。
建议有家族遗传史者尽早就诊进行基因筛查，确诊患者需定期监测心肺功能。日常护理中应保持适度康复锻炼延缓关节僵硬，使用支具矫正姿势。营养支持方面需保证优质蛋白摄入，维持合理体重。目前虽无根治方法，但激素治疗、基因疗法等干预手段可帮助延缓病情进展，具体治疗方案需由神经内科专家根据分型制定。