地中海贫血症的症状通常包括贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常以及发育迟缓等，具体表现因类型和严重程度而异。若出现相关症状，建议及时就医明确诊断。
1、贫血
地中海贫血症患者因血红蛋白合成障碍，导致红细胞数量减少或功能异常，引发乏力、面色苍白、活动后心悸等贫血症状。轻型患者可能症状轻微，而重型患者贫血表现更为显著。
2、黄疸
由于红细胞破坏加速，血液中胆红素水平升高，患者可能出现皮肤或巩膜黄染。部分新生儿患者出生后数日即可出现黄疸，需与生理性黄疸区分。
3、肝脾肿大
长期红细胞破坏会导致肝脏和脾脏代偿性增大，尤其在重型患者中更明显。脾肿大可能引起腹部胀满感，严重时可能需手术干预。
4、骨骼异常
骨髓为代偿贫血会过度增生，可能导致颅骨增厚、颧骨隆起等骨骼改变。儿童患者可能出现特殊面容，如鼻梁塌陷、额头突出等。
5、发育迟缓
长期贫血影响机体供氧，可能导致儿童生长发育滞后，表现为身高、体重低于同龄人。重型患者若不及时干预，可能出现器官功能受损。
若出现上述症状，建议尽早进行血常规、血红蛋白电泳等检查。确诊后需根据分型制定治疗方案，日常需避免感染、合理补充营养，并在医生指导下进行规范治疗，以改善生活质量。