软骨病的典型症状主要包括骨骼疼痛、肌肉无力、骨骼变形、易骨折以及儿童生长迟缓等。这些症状与维生素D缺乏或钙磷代谢异常导致的骨软化密切相关。
1、骨骼疼痛
软骨病患者常出现全身性骨骼疼痛，尤其在负重部位如腰椎、骨盆和大腿更为明显。疼痛可能随活动加重，休息后缓解，严重时影响日常活动。
2、肌肉无力
由于低血磷或电解质紊乱，患者可能出现近端肌群无力，表现为上下楼梯困难、起身费力，甚至出现鸭步态。
3、骨骼变形
儿童患者可见方颅、鸡胸、肋骨串珠样改变，成人可能出现脊柱后凸、骨盆狭窄或下肢弯曲（O型腿/X型腿）。
4、易骨折
骨密度降低导致骨骼脆性增加，轻微外力即可引发病理性骨折，常见于肋骨、股骨颈等部位。
5、生长迟缓
儿童患者因骨骼矿化障碍，身高发育明显落后于同龄人，囟门闭合延迟，牙齿萌出较晚且易患龋齿。
若出现上述症状，建议及时就医检测血钙、血磷、碱性磷酸酶及维生素D水平。确诊后需在医生指导下补充活性维生素D制剂，同时加强钙磷摄入，适度日晒促进皮肤合成维生素D，避免病情进展导致不可逆骨骼畸形。