线粒体肌病通常表现为进行性肌无力、运动不耐受以及神经系统异常等症状。具体临床表现因个体差异和分型不同可能存在区别，需结合检查结果综合判断。
1、进行性肌无力
患者常出现四肢近端肌群对称性无力，表现为上下楼梯困难、抬臂费力等症状。随着病情发展，可能伴有肌肉萎缩或肌肉疼痛，严重者甚至影响呼吸肌功能，导致呼吸困难。
2、运动不耐受
轻微活动后易出现明显疲劳，伴随肌肉酸痛和乳酸堆积。部分患者在运动后可能出现酱油色尿，提示横纹肌溶解症的发生，此时需立即停止活动并就医。
3、神经系统异常
约30%-50%患者会出现癫痫发作、视力下降或视野缺损等神经症状。部分病例伴随小脑性共济失调，表现为步态不稳、动作协调性差。少数患者可能合并心脏传导阻滞、糖尿病等多系统损害。
该病属于遗传代谢性疾病，建议出现相关症状时尽早到神经内科就诊，通过肌肉活检、基因检测等手段明确诊断。日常生活中需避免剧烈运动和饥饿状态，注意预防感染等诱发因素，切忌自行服用辅酶Q10等补充剂而不进行规范治疗。