胎儿先天性疾病种类较多，主要包括先天性心脏病、唐氏综合征、唇腭裂、神经管畸形以及地中海贫血等。这些疾病可能由遗传、环境或孕期因素导致，需通过产前筛查和诊断进行预防。
1、先天性心脏病
这是最常见的胎儿先天性畸形之一，可能与染色体异常、孕期感染或药物暴露有关。部分患儿在孕期超声检查中可发现心脏结构异常，出生后需根据病情进行药物或手术治疗。
2、唐氏综合征
由21号染色体三体引起，表现为智力障碍、特殊面容和发育迟缓。孕期可通过NT检查、无创DNA检测或羊水穿刺进行筛查，高风险孕妇需加强产前诊断。
3、唇腭裂
属于面部发育异常，表现为上唇或腭部裂开。环境因素如孕期吸烟、营养不良，以及遗传因素均可能致病，出生后需通过外科手术修复。
4、神经管畸形
包括脊柱裂、无脑儿等严重畸形，与叶酸缺乏密切相关。孕前3个月至孕早期补充叶酸可降低发生率，孕期超声检查能早期发现异常。
5、地中海贫血
属于遗传性血液疾病，高发于南方地区。夫妻双方携带同型地贫基因时，胎儿可能罹患重型地贫，需通过基因检测和产前诊断进行干预。
建议孕妇定期进行孕检，孕前3个月开始补充叶酸，避免接触辐射、有毒物质。有家族遗传病史者应在孕前进行遗传咨询，必要时通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。若产检发现异常，应及时到产前诊断中心就诊评估。