遗传代谢病通常可分为氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍、糖代谢异常以及线粒体病等类型。这些疾病多由基因突变导致酶或转运蛋白缺陷，引发代谢通路异常。
1、氨基酸代谢病
这类疾病因氨基酸分解或转运障碍导致体内蓄积，如苯丙酮尿症。患者无法代谢苯丙氨酸，导致智力发育迟缓，需通过低苯丙氨酸饮食和特殊配方奶粉管理。
2、有机酸代谢病
以甲基丙二酸血症为代表，因有机酸代谢酶缺陷引发酸中毒、呕吐等症状。治疗需限制蛋白质摄入，并补充左卡尼汀促进有机酸排泄。
3、脂肪酸氧化障碍
如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，患者在空腹或感染时易出现低血糖、肌无力。需避免长时间饥饿，以高碳水化合物饮食为主，并规律补充热量。
4、糖代谢异常
包括糖原累积症和半乳糖血症。例如糖原累积症Ⅰ型患者因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致肝肿大，需通过生玉米淀粉维持血糖稳定。
5、线粒体病
因线粒体DNA突变影响能量代谢，常见症状包括肌无力、神经系统退化。部分患者可通过补充辅酶Q10改善症状，但需根据具体分型制定方案。
若家族中有遗传代谢病史，建议孕前进行基因检测，新生儿可通过足底血筛查早期发现。确诊患者需在代谢专科医生指导下进行饮食控制、药物干预或酶替代治疗，定期监测代谢指标以预防急性危象。