基因突变可能引发多种疾病，常见的类型包括遗传性疾病、恶性肿瘤、先天发育异常、代谢性疾病以及神经系统疾病等。这些疾病的发生通常与特定基因的结构或功能改变有关，需通过医学检测明确具体突变类型。
1、遗传性疾病
由生殖细胞基因突变引起，可通过遗传传递给后代。如囊性纤维化由CFTR基因突变导致呼吸道黏液异常，血友病多由凝血因子基因缺陷引发。这类疾病可通过新生儿筛查早期发现，部分可通过酶替代疗法进行干预。
2、恶性肿瘤
体细胞基因突变积累是癌症发生的重要机制。BRCA1/2基因突变显著增加乳腺癌风险，EGFR基因突变与非小细胞肺癌发生相关。靶向药物如吉非替尼、奥希替尼可针对特定基因突变进行治疗，PD-1抑制剂通过调控免疫相关基因表达发挥作用。
3、先天发育异常
染色体数目或结构异常可能导致疾病，如21号染色体三体引发唐氏综合征，表现为特殊面容和智力障碍。产前筛查中的无创DNA检测能有效发现此类异常，早期干预可改善患儿生存质量。
4、代谢性疾病
苯丙酮尿症因PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷，患者需终身控制蛋白质摄入。戈谢病由葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起，酶替代疗法可改善症状。新生儿足跟血筛查能早期发现多数代谢性疾病。
5、神经系统疾病
亨廷顿舞蹈症由HTT基因CAG重复异常扩展导致，渐冻症（ALS）与SOD1等基因突变相关。这类疾病目前多采用对症治疗，基因疗法尚处于研究阶段。
对于有家族遗传病史或生育需求的群体，建议进行遗传咨询和基因检测。临床已开展针对5000余种单基因病的携带者筛查，三代试管婴儿技术可阻断部分遗传病的垂直传播。若检测发现致病突变，应在专科医生指导下制定个体化防治方案。