甲基化基因检测通常适用于有特定疾病风险或健康管理需求的人群，其检测结果可为疾病预防、诊断及治疗提供参考。该检测需在医生指导下进行，避免自行解读结果。
1、癌症高风险人群
有癌症家族史或携带遗传性肿瘤基因突变者，如结直肠癌、乳腺癌等，可通过检测特定基因甲基化水平评估患癌风险。某些癌症早期可能出现甲基化异常，如SEPT9基因甲基化与结直肠癌相关。
2、癌症患者监测
已确诊癌症的患者可通过动态监测循环肿瘤DNA甲基化水平评估治疗效果，如肺癌患者检测SHOX2基因甲基化。这种检测比传统影像学检查更早发现微小残留病灶或复发迹象。
3、印记疾病疑似者
Prader-Willi综合征、Angelman综合征等印记疾病与基因甲基化异常直接相关，出现发育迟缓、智力障碍等症状的婴幼儿需进行特异性甲基化检测确诊。
4、神经精神疾病评估
自闭症谱系障碍、精神分裂症等疾病可能与全基因组甲基化模式改变有关，有相关家族史或早期行为异常者可考虑检测。
5、心血管高危人群
长期吸烟、高血压等人群检测AHRR等基因甲基化水平，可评估动脉粥样硬化等疾病风险，这种表观遗传变化比临床症状出现早5-10年。
进行甲基化检测前需由临床医生评估适应症，结合家族史、临床症状和其他检查综合判断。检测结果需专业遗传咨询师解读，避免过度焦虑或误判。不同检测机构的技术方法和检测位点可能存在差异，建议选择经过认证的医疗机构。