甲状舌管囊肿的确诊及鉴别诊断通常需结合临床检查、影像学评估和细针穿刺细胞学检查，同时需与皮样囊肿、甲状腺结节及鳃裂囊肿等疾病进行区分。具体方法应根据患者症状和体征由医生综合判断。
1、临床检查
医生会通过触诊评估肿块的质地、活动度及与舌骨的关系。甲状舌管囊肿多位于颈前中线，随吞咽活动，表面光滑且边界清晰。若囊肿继发感染，可能伴有局部红肿或压痛，触诊时可感知波动感。
2、影像学检查
超声可明确囊肿的位置、大小及与周围组织的关系，典型表现为边界清晰的低回声团块。CT或MRI能进一步显示囊肿与舌骨、甲状腺的解剖关系，若发现与舌骨相连的条索状结构，可辅助确诊。怀疑瘘管形成时，造影检查可帮助追踪管道走向。
3、细针穿刺细胞学检查
在超声引导下穿刺抽取囊液，若见胆固醇结晶或甲状腺球蛋白阳性，可支持诊断。该检查还能排除恶性肿瘤，但需注意继发感染时囊液可能呈脓性。
鉴别诊断需关注三类疾病。皮样囊肿质地较韧且多位于颏下，与舌骨无关联；甲状腺结节可通过甲状腺功能检测和核素扫描鉴别，其随甲状腺移动；鳃裂囊肿常位于颈侧区，超声显示内部回声不均，增强CT可见明显强化。若诊断存疑，需行组织病理检查确认。
出现颈部肿物应及时到耳鼻喉科或普外科就诊。医生会根据囊肿大小、感染情况制定个体化方案，通常建议手术完整切除囊肿及部分舌骨以预防复发。避免自行穿刺或挤压囊肿，以免引发感染或延误治疗时机。