间质瘤通常指胃肠道间质瘤，属于间叶组织来源的肿瘤，具有潜在恶性生物学行为。其性质介于良性与恶性之间，但存在恶变风险，需结合病理特征评估具体恶性程度。
胃肠道间质瘤起源于消化道壁的Cajal间质细胞，这类细胞具有调节胃肠道蠕动的功能。肿瘤细胞在显微镜下呈现梭形或上皮样特征，其恶性程度主要依据肿瘤大小、核分裂象数目及发生部位综合判断。直径小于2厘米且核分裂象少的肿瘤恶性风险较低，而体积较大或核分裂活跃的肿瘤转移风险显著增高。
这类肿瘤的分子特征与KIT或PDGFRA基因突变密切相关，约85%的病例存在这两种基因的活化突变。这种分子特性使其对靶向治疗药物敏感，如伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂能有效控制进展期肿瘤。临床常见症状包括腹部包块、黑便或呕血，约20%的患者初诊时已发生转移。
确诊需通过病理检查结合免疫组化标记物CD117、DOG1的阳性表达。治疗以手术切除为主，术后需定期进行CT或MRI复查。对于无法手术或转移性病例，靶向药物治疗可显著延长生存期。患者应遵医嘱进行规范化诊疗，避免延误病情。