亨廷顿舞蹈症属于常染色体显性遗传病,通常具有遗传给后代的可能性。患者后代有50%的概率通过遗传获得突变基因,若携带该基因则最终会发病,但具体风险需结合基因检测结果综合判断。
1、遗传机制
亨廷顿舞蹈症由HTT基因突变引起,遵循显性遗传规律。若父母一方患病,子女在形成生殖细胞时有50%的概率遗传到正常基因或突变基因。突变基因携带者无论性别均会逐渐出现神经系统损害。
2、基因检测
通过血液检测可明确HTT基因CAG重复次数。正常人为10-35次,超过40次即可确诊。对于有家族史的人群,孕前可通过胚胎植入前遗传学诊断筛选正常胚胎,或通过产前绒毛穿刺、羊水穿刺进行胎儿基因分析。
3、遗传咨询
建议患者及家属在生育前接受专业遗传咨询。咨询内容包括疾病自然病程、遗传风险评估、辅助生殖技术选择等。对于已怀孕者,需在医生指导下权衡继续妊娠或终止妊娠的利弊。
该疾病目前尚无根治方法,但规范的遗传咨询和现代辅助生殖技术可帮助部分家庭阻断致病基因传递。若存在家族史或生育需求,建议尽早至医院神经内科或生殖医学中心就诊评估。