亨廷顿舞蹈症的确诊通常需要结合临床表现、基因检测以及影像学检查等综合分析。该病具有遗传性特征，诊断过程中需充分考虑家族史及神经功能评估。
1、临床评估
医生首先会观察患者的运动异常，如不自主舞蹈样动作、肌张力异常等典型症状。同时评估精神行为改变，包括情绪波动、认知功能下降等。详细询问三代以内家族史至关重要，约96%患者有阳性遗传背景。临床评估需持续追踪症状进展，排除药物性、代谢性等因素导致的类似表现。
2、基因检测
检测IT15基因（HTT基因）中CAG三核苷酸重复序列是确诊金标准。通过采集外周血进行DNA分析，重复次数超过40次可明确诊断。检测前需进行专业遗传咨询，检测结果涉及患者及其家族成员的心理健康及生育决策，需在神经遗传专科完成。
3、影像学检查
头颅MRI可显示尾状核萎缩、侧脑室前角扩大等特征性改变，疾病中后期可见全脑萎缩。PET检查能早期发现基底节区代谢异常。影像学主要用于鉴别诊断，排除脑血管病变、肝豆状核变性等其他神经系统疾病。
该病属于终身进展性疾病，建议在出现疑似症状时尽早就诊神经内科。基因检测需在专业医疗机构进行，检测前后应接受遗传咨询师指导。确诊后可通过多学科团队管理症状，包括运动障碍治疗、精神症状干预及遗传家庭支持。