黑斑息肉综合征是一种以皮肤黏膜黑斑和胃肠道多发性息肉为特征的遗传性疾病。该病属于常染色体显性遗传，主要表现为特定部位色素沉着和消化道息肉增生。
患者通常在口唇、口腔黏膜等部位出现深褐色或黑色斑点，直径约1-5毫米。胃肠道息肉多分布于空肠和回肠，可能引发反复腹痛、便血等症状，严重时可导致肠套叠或肠梗阻。这种息肉属于错构瘤性质，虽然本身多为良性，但存在2%-3%的癌变风险。部分患者还可能伴随乳腺、卵巢等部位的肿瘤发生风险增高，需定期进行肿瘤筛查。
该病由STK11基因突变引起，约50%患者有明确家族遗传史。建议出现相关症状者及时到消化内科就诊，通过胃肠镜、胶囊内镜等检查明确诊断。确诊患者应每2-3年进行全消化道内镜监测，有家族史者需进行基因检测和遗传咨询。日常需注意观察大便性状变化，出现剧烈腹痛等急腹症表现应立即就医。