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什么是生长激素缺乏性侏儒症?

刘洋 儿科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

生长激素缺乏性侏儒症是由于垂体前叶分泌的生长激素不足导致的生长发育障碍性疾病,主要表现为身高明显低于同龄人标准。其病因复杂,通常与遗传、器质性病变或特发性因素有关,需通过医学评估明确诊断。

1、病因

该病可能由先天因素引起,如垂体发育异常或基因突变。后天因素包括颅脑损伤、颅内感染、肿瘤等导致垂体功能受损。部分病例为特发性,即无明确病因可寻。

2、临床表现

典型特征为3岁后生长速度每年低于4厘米,身体比例正常但骨龄延迟2年以上。患者面容较实际年龄幼稚,可能伴随低血糖、骨密度降低等代谢异常。

3、诊断方法

需进行生长激素激发试验,通过胰岛素耐量或精氨酸刺激测试评估激素分泌水平。影像学检查包括垂体磁共振成像排查器质性病变,同时需排除甲状腺功能减退等继发因素。

4、治疗措施

确诊后主要采用重组人生长激素替代治疗,治疗越早效果越显著。对于继发性病例需同时处理原发病,配合营养支持和适当运动促进生长发育。

患者应尽早在儿童期接受规范治疗,定期监测生长速度和骨龄变化。治疗期间需遵医嘱调整剂量,注意观察是否有关节疼痛、血糖异常等不良反应,避免自行中断治疗影响最终身高发育。

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