常染色体显性遗传病通常由显性致病基因引起，常见的包括亨廷顿舞蹈症、家族性高胆固醇血症、多囊肾病、马方综合征以及遗传性痉挛性截瘫等。这些疾病的特征为患者携带一个显性致病等位基因即可发病。
1、亨廷顿舞蹈症
该病主要表现为神经系统退行性改变，患者常出现不自主舞蹈样动作、认知功能下降及精神异常。其致病基因位于4号染色体，发病年龄多在中年后，目前尚无治愈方法，以对症治疗为主。
2、家族性高胆固醇血症
由于低密度脂蛋白受体基因突变导致血脂代谢异常，患者血液中胆固醇水平显著升高，青少年期即可出现黄色瘤或动脉粥样硬化。需通过降脂药物和饮食控制延缓并发症。
3、多囊肾病
肾脏组织形成多个囊肿并逐渐增大，可能引发高血压、肾功能衰竭。超声检查可发现双侧肾脏异常，治疗重点在于控制血压和定期监测肾功能。
4、马方综合征
由原纤维蛋白-1基因突变引起，患者体型瘦高，四肢细长，常伴有心血管异常（如主动脉瘤）和晶状体脱位。需定期进行心脏影像学评估，必要时手术治疗。
5、遗传性痉挛性截瘫
表现为双下肢进行性肌张力增高和步态异常，部分类型伴随智力障碍。致病基因影响神经轴突运输功能，康复训练和肌肉松弛剂可改善症状。
对于有相关疾病家族史的人群，建议通过基因检测明确携带情况。备孕前可接受遗传咨询，孕期结合绒毛膜取样或羊水穿刺等产前诊断技术评估胎儿患病风险。确诊患者需定期随访，在专科医生指导下进行健康管理。