无脑儿是一种严重的先天性神经管畸形,通常表现为颅骨缺失、脑组织发育不全或完全缺失。主要症状包括头部畸形、脑组织外露以及伴随的器官异常,多数患儿无法存活。
1、头部畸形
无脑儿的典型特征是颅骨穹窿缺如,头盖骨未闭合,导致脑组织无法正常发育。从外观可见头顶部呈扁平或凹陷状,眼眶位置异常,面部比例失调,部分病例伴有额骨和顶骨的完全缺失。
2、脑组织缺失
这类患儿的大脑半球、小脑和脑干等关键脑组织发育不全或完全缺失,可能仅有少量神经组织残留。由于中枢神经系统严重缺陷,胎儿通常无意识活动,超声检查可见颅内结构紊乱。
3、伴随异常
常合并脊髓脊膜膨出、脊柱裂等神经管畸形,以及心脏畸形、消化道闭锁等其他器官异常。孕妇可能出现羊水过多现象,因胎儿丧失吞咽功能导致羊水代谢失衡。
该病症属于致死性畸形,目前尚无有效治疗方法。建议孕妇在孕前三个月开始补充叶酸,定期进行产前超声筛查和血清学检测,发现异常需及时在产科医生指导下进行医学干预。