先天性疾病并不都是遗传病，两者虽有交集但并非等同。先天性疾病的成因包括遗传因素和环境因素，需具体分析病因类型。
1、遗传因素
部分先天性疾病由遗传物质异常引起，如染色体数目异常的唐氏综合征，或基因突变导致的苯丙酮尿症。这类疾病具有家族遗传倾向，可通过基因检测发现。对于明确遗传性病因的疾病，建议进行遗传咨询和产前诊断。
2、环境因素
约10%的先天性疾病由孕期不良环境导致。如孕早期感染风疹病毒可能引发胎儿先天性心脏病，接触放射线或服用致畸药物（如反应停）可能造成肢体发育畸形。此类疾病无遗传性，但需加强孕期保健避免暴露危险因素。
新生儿出现发育异常时，建议在出生后42天内完成先天性缺陷筛查。对于不明原因的先天畸形，可进行全外显子组测序等检测明确病因。备孕夫妇如有家族遗传病史，建议进行扩展性携带者筛查，通过辅助生殖技术干预可降低部分遗传病传递风险。