三倍体综合征是一种罕见的染色体数目异常疾病，通常指胎儿体细胞中存在69条染色体而非正常的46条。该疾病主要由受精过程中染色体不分离或双精子受精等异常导致，胎儿常无法存活至出生。多数情况下，三倍体妊娠会以自然流产告终，极少数存活胎儿也伴有严重先天畸形。
三倍体综合征的发生与父母染色体无关，通常是随机事件。染色体异常可能来源于生殖细胞形成过程中的错误，例如卵子或精子未正常减数分裂，形成二倍体配子，与正常单倍体配子结合后形成三倍体。此外，双精子同时进入同一卵子也会导致三倍体。胎儿常表现为生长迟缓、颅面部畸形、心脏缺陷等多系统异常，孕早期超声检查可见胎盘水肿、胎儿结构异常等特征。
目前医学上尚无针对三倍体综合征的有效治疗方法。对于确诊的病例，建议通过遗传咨询评估复发风险。备孕夫妇可通过规范产前检查，如孕早期的无创DNA检测、绒毛膜取样或羊水穿刺等染色体检查手段，早期发现染色体异常。若存在反复流产史，建议进行夫妻双方染色体核型分析，排除其他遗传因素。