X连锁无丙种球蛋白血症的症状主要包括反复感染、生长发育迟缓以及自身免疫异常等，治疗方法通常涉及免疫替代、抗感染治疗及日常管理。该疾病是一种遗传性免疫缺陷病，因基因突变导致B细胞发育障碍，抗体生成减少，需通过规范治疗改善预后。
1、反复感染
患者因缺乏免疫球蛋白，易发生细菌、病毒或真菌感染，常见于呼吸道、消化道及皮肤。婴幼儿期即可出现中耳炎、鼻窦炎、肺炎等，严重者可发生败血症。病原体以肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等多见，感染频率随年龄增长可能增加。
2、生长发育迟缓
长期反复感染导致营养吸收障碍，患儿可能出现体重增长缓慢、身高落后于同龄人。部分病例伴随慢性腹泻或肠道菌群失调，进一步影响营养摄入，需通过肠内或肠外营养支持改善。
3、自身免疫异常
约30%患者会出现自身免疫性疾病，如幼年特发性关节炎、溶血性贫血或血小板减少症。这些并发症与免疫调节失衡有关，需使用免疫抑制剂如甲氨蝶呤、环孢素等进行控制。
治疗方法包括定期输注免疫球蛋白替代治疗，常用静脉注射人免疫球蛋白，维持血清IgG水平高于5g/L。急性感染期需根据病原学检查选择抗生素如头孢曲松、阿奇霉素，或抗真菌药物氟康唑。日常需避免接触感染源，接种灭活疫苗，定期监测肺功能及肝肾功能。基因治疗尚处于临床试验阶段，未来可能提供新的治疗方向。
患者应定期至免疫专科随访，治疗过程中需警惕输注相关不良反应。避免擅自停用免疫球蛋白，接触感染患者后应主动告知医生病史，及时进行预防性抗感染治疗。