假两性畸形是指个体的染色体性别与生殖腺性别一致，但外生殖器或第二性征发育异常，呈现与染色体性别不符的特征。根据染色体类型可分为男性假两性畸形和女性假两性畸形两种类型，具体病因可能与激素异常或遗传因素有关。
男性假两性畸形患者染色体为46XY，生殖腺为睾丸，但外生殖器发育偏向女性化，例如尿道下裂、阴茎短小或阴唇融合。常见原因包括雄激素合成障碍、雄激素受体功能异常（如雄激素不敏感综合征）或5α-还原酶缺乏。女性假两性畸形患者染色体为46XX，生殖腺为卵巢，但外阴呈现阴蒂肥大、阴唇闭合等男性化表现，主要与先天性肾上腺皮质增生症相关，尤其是21-羟化酶缺乏导致雄激素过量分泌。
若发现新生儿外生殖器形态异常，建议尽早就医进行染色体核型分析、激素水平检测及影像学检查。治疗需根据具体类型制定方案，可能涉及激素替代治疗、手术矫正外生殖器形态以及心理辅导。例如雄激素不敏感综合征患者需在青春期后补充雌激素，先天性肾上腺皮质增生症患儿需使用糖皮质激素抑制雄激素过量。早期诊断和个体化干预有助于改善生理功能及心理健康。