室缺是心室间隔缺损的简称，属于常见的先天性心脏畸形之一，通常由心脏发育异常导致。该病主要表现为左右心室之间存在异常通道，可能引起血液异常分流，影响心肺功能。
1、定义及发病机制
室缺是指心脏室间隔在胎儿期发育不全，导致左右心室之间存在缺损。这种缺损可能发生在室间隔的不同部位，如膜周部、肌部等。其形成与遗传因素、母体孕期感染或药物影响等有关，具体机制涉及胚胎期心内膜垫发育异常。
2、临床表现及诊断
典型症状包括活动后气促、反复呼吸道感染、发育迟缓等。严重者可能出现心脏杂音、紫绀或心力衰竭。诊断主要依靠心脏超声检查，可清晰显示缺损位置和大小，心导管检查能准确测量分流量和肺动脉压力。
3、治疗方式
5mm以下的小型缺损有自愈可能，需定期随访。中等以上缺损或出现并发症时，需行介入封堵术或外科修补手术。内科治疗主要针对心力衰竭，使用地高辛、呋塞米等药物改善心功能，但无法根治结构缺陷。
日常需注意预防呼吸道感染，避免剧烈运动。建议患者每3-6个月复查心脏超声，监测缺损变化情况。治疗方案应根据缺损大小、位置及并发症情况，由心血管专科医生综合评估后制定。