基因病的治疗方法主要包括基因治疗、药物治疗、手术治疗、干细胞移植以及对症支持治疗等，需根据具体疾病类型制定个体化方案。
1、基因治疗
通过修复或替换缺陷基因达到治疗目的。例如，利用病毒载体将正常基因导入靶细胞，或采用基因编辑技术直接修正突变位点。这种方法适用于单基因遗传病，如血友病、脊髓性肌萎缩症等，但技术尚处于发展阶段。
2、药物治疗
针对代谢异常类疾病，通过药物调节生化反应。苯丙酮尿症患者需长期服用低苯丙氨酸配方奶粉，戈谢病可使用伊米苷酶替代治疗。部分疾病需终身用药控制症状，但无法根治遗传缺陷。
3、手术治疗
主要解决基因异常导致的器质性病变。先天性心脏病患者可通过心脏修补术改善循环功能，多指畸形需手术矫正肢体结构。这类方法适用于存在明确解剖异常的病例，术后需配合康复训练。
4、干细胞移植
通过造血干细胞或间充质干细胞移植重建机体功能。地中海贫血患者接受配型成功的骨髓移植后可实现临床治愈，但存在排异反应和感染风险。该疗法对供体匹配度和医疗条件要求较高。
5、对症支持治疗
针对无法根治的疾病，采取营养支持、物理治疗和心理干预。杜氏肌营养不良患者需使用支具延缓脊柱侧弯，定期进行呼吸训练。这类方法重在提高生活质量和延缓并发症。
基因病治疗需在遗传科医生指导下进行，结合基因检测明确病因。建议育龄夫妇进行产前筛查和遗传咨询，确诊患者应定期复查并监测病情进展。新型基因编辑技术如CRISPR为治疗带来希望，但临床应用仍需严格评估安全性和有效性。