小儿先天性巨结肠的诊断和治疗需根据病情程度及患儿状态综合选择方案，常见方法包括临床表现观察、影像学检查、直肠测压、病理活检以及手术治疗等。若出现疑似症状，建议尽早就医评估。
1、临床表现观察
新生儿若出现胎便排出延迟、腹胀、呕吐及顽固性便秘等症状，需警惕先天性巨结肠可能。医生会详细询问病史，结合腹部触诊发现肠管扩张、直肠指检发现直肠壶腹空虚等体征进行初步判断。
2、影像学检查
腹部X线平片可见低位肠梗阻征象，钡剂灌肠造影能清晰显示病变肠段狭窄区与近端扩张肠管的移行段，该项检查对确诊率达85%以上。CT或MRI可辅助评估全结肠病变范围。
3、直肠测压检查
通过检测肛门直肠抑制反射是否消失来评估肠道神经功能，此方法对短段型病变的诊断特异性较高，适用于1个月以上婴幼儿，检查前需清洁灌肠准备。
4、病理活检
全层直肠活检发现肠壁神经节细胞缺如是确诊的金标准。通常取齿状线上方2-3cm处肠壁组织，术中快速病理可指导手术范围，新生儿可采用吸引活检术减少创伤。
治疗方面主要采取阶梯方案：
1、保守治疗
适用于超短段型或术前过渡期，通过每日扩肛、温盐水灌肠缓解腹胀，配合益生菌调节肠道菌群。合并小肠结肠炎时需静脉输注头孢曲松、甲硝唑等抗生素控制感染。
2、根治性手术
确诊后应尽早行拖出型手术（如Swenson、Duhamel术式），切除无神经节细胞的病变肠段，将正常肠管拖出与肛门吻合。腹腔镜微创手术具有创伤小、恢复快的优势，适用于3个月以上患儿。
3、术后管理
术后需持续扩肛3-6个月预防肛门狭窄，使用蒙脱石散等药物调节排便功能。建立规律的排便训练计划，定期复查腹部超声评估肠道恢复情况，术后1年内每3个月随访一次。
家长发现患儿排便异常时应及时至小儿外科就诊，术后需注意保持肛门清洁，避免使用刺激性护理产品。喂养方面建议采用低渣、高蛋白饮食，分次少量进食。术后并发症如吻合口瘘多发生在术后1周内，若出现发热、腹胀加剧需立即返院处理。坚持长期随访对改善预后至关重要，多数患儿经规范治疗后排便功能可接近正常水平。