“天使宝宝”一般指患有天使综合征的患儿，这是一种罕见的神经发育障碍性疾病，临床以发育迟缓、癫痫发作、特殊外貌等为特征。
1、症状特征
天使综合征患儿常存在严重的智力发育迟缓，语言能力缺失或极有限，运动协调能力差。约80%的患儿会出现癫痫发作，多始于1-3岁，表现为点头样痉挛或全身强直阵挛。患者具有特殊面容特征，如宽嘴大颌、小头畸形、蓝色虹膜等。常伴有异常快乐情绪，表现为频繁发笑、拍手等兴奋行为。
2、病因机制
该病主要由15号染色体q11-q13区域UBE3A基因缺陷引起，其中母源染色体基因缺失占比约70%。该基因编码泛素蛋白连接酶，其缺失会导致神经元突触功能异常。少数病例由父源单亲二体或印记中心缺陷导致，约10%病例无法明确分子机制。
3、治疗方法
目前以抗癫痫药物如丙戊酸钠、左乙拉西坦控制发作为主。康复治疗包括物理训练改善运动功能，行为干预纠正异常情绪。针对基因缺陷的靶向治疗尚处研究阶段，2023年开展的UBE3A基因激活疗法临床试验显示初步疗效。需定期进行脑电图监测和发育评估。
天使综合征属于终身性疾病，建议在发现发育异常时尽早就诊遗传专科。治疗需神经科、康复科、遗传咨询等多学科协作，家长应保持耐心，配合专业机构制定个体化干预方案。目前可通过产前基因检测进行早期筛查。