唐氏综合征的筛查方式主要包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检测以及羊水穿刺等。孕妇需根据孕周和医生建议选择合适的检查方法，以评估胎儿患病风险。
1、NT检查
通常在孕11-13周进行，通过B超测量胎儿颈项透明层厚度。正常厚度一般小于2.5毫米，若数值异常增厚，可能与染色体异常相关，需结合后续检查综合判断。该检查属于早期筛查手段，具有无创、操作简便的特点。
2、唐氏筛查
孕15-20周通过抽取孕妇静脉血，检测甲胎蛋白、游离雌三醇等生化指标，结合孕妇年龄、体重等参数计算风险值。该检查可筛查出约70%的唐氏儿，但属于概率评估而非确诊手段。若结果显示高风险，需进一步进行确诊检查。
3、无创DNA检测
孕12周后抽取孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行染色体分析。该技术对21-三体综合征的检出率可达99%，适用于35岁以上高龄孕妇或唐筛高风险人群。相较于羊水穿刺，其具有无流产风险的优势，但费用较高且仍属于筛查范畴。
4、羊水穿刺
作为确诊金标准，通常在孕16-22周进行。通过抽取羊水细胞培养后进行染色体核型分析，准确率接近100%。适用于无创DNA检测高风险、有不良孕产史或家族遗传病史的孕妇，但存在约0.3%的流产风险，需严格掌握适应症。
建议孕妇在孕早期建档时与产科医生充分沟通，根据个体情况制定筛查方案。所有筛查结果需由专业医生解读，确诊性检查需在具备资质的医疗机构进行。规律产检、保持良好心态对孕育健康胎儿至关重要。