新生儿疾病筛查是通过血液检测、听力测试等方法，在新生儿出生后早期发现先天性遗传代谢病、内分泌异常等疾病的检查项目。目前普遍筛查的疾病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症以及听力障碍等。
1、苯丙酮尿症
这是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常。筛查时通过采集足跟血检测血液中苯丙氨酸浓度，若数值超过正常范围需进一步确诊。早期发现后可通过特殊配方奶粉进行饮食治疗，有效预防智力损伤。
2、先天性甲状腺功能减低症
因甲状腺发育不良或激素合成障碍导致甲状腺功能低下。筛查主要检测足跟血中的促甲状腺激素水平，异常升高提示患病风险。确诊后需在出生后2周内开始左甲状腺素钠片替代治疗，避免生长发育迟缓和神经系统损害。
3、听力障碍筛查
采用耳声发射或自动听性脑干反应等无创检测手段，在新生儿出生后3-5天内完成初筛。对于未通过筛查的婴儿，需在42天内进行诊断性听力评估。早期发现可通过助听器、人工耳蜗植入及语言训练进行干预，显著改善语言发育。
建议家长在新生儿出生后72小时至7天内配合完成筛查，特别是早产儿、低体重儿需按医嘱进行复查。若筛查结果异常应及时到专科医院确诊，确诊患儿需遵医嘱规范治疗并定期随访评估发育情况。所有筛查项目均已纳入国家公共卫生服务体系，家长可免费享受基础筛查服务。