低血钾周期性麻痹是一种与血钾水平异常相关的遗传性肌肉疾病，主要表现为反复发作的骨骼肌弛缓性麻痹，常伴随血清钾浓度降低。该病多见于青少年男性，发作通常与剧烈运动、高糖饮食或情绪激动等诱因有关。
1、病因及发病机制
低血钾周期性麻痹主要由骨骼肌细胞膜离子通道基因突变引起，尤其是CACNA1S或SCN4A基因异常。这些基因缺陷导致肌细胞膜对钾离子的通透性改变，大量钾离子内流至细胞内，使血清钾浓度下降至3.0mmol/L以下，从而影响神经肌肉接头的兴奋性，引发肌无力症状。
2、临床表现
患者在发作期会出现对称性肢体近端肌群无力，严重时可累及呼吸肌导致呼吸困难。典型症状包括晨起时下肢沉重感、上肢抬举困难，伴有肌肉酸痛但无意识障碍。发作持续时间通常为6-24小时，发作间期肌力可完全恢复。约30%患者会出现甲状腺功能亢进等合并症。
3、诊断与治疗
确诊需结合发作时血钾检测、肌电图显示低振幅运动单位电位以及基因检测。急性期需口服10%氯化钾溶液或氯化钾缓释片补钾，必要时静脉补钾。长期管理包括避免高碳水化合物摄入、规律服用乙酰唑胺等药物预防发作，合并甲亢者需同时进行抗甲状腺治疗。
此病具有反复发作特点，患者需随身携带补钾药物，定期监测血钾水平和甲状腺功能。日常生活中应注意避免寒冷刺激、剧烈运动等诱发因素，发作频繁或出现呼吸肌麻痹时应立即急诊处理。