薄基底膜肾病通常在儿童期或青少年期发病，但并非所有患者都自幼出现症状。该病属于遗传性疾病，多数情况下由基因突变引起，临床表现存在一定异质性。
薄基底膜肾病主要由COL4A3或COL4A4基因突变导致基底膜结构异常。约50%患者在5-10岁出现持续性镜下血尿，部分患儿在感染后可能突发肉眼血尿。这类患者通常在常规体检或急性感染时被发现，是儿童期无症状血尿的常见原因。虽然多数患者在儿童阶段确诊，但基底膜异常从胚胎发育阶段即已存在。
约30%患者临床表现较隐匿，可能在成年后因体检异常或伴随高血压、蛋白尿时被发现。这类迟发型病例往往存在不完全外显的遗传特征，基因突变携带者可能终身不出现明显肾功能损害。有研究显示，约15%患者直至40岁后才因其他疾病检查时确诊。
对于确诊或疑似病例，建议定期监测尿常规、肾功能和血压变化。保持适度水分摄入，避免肾毒性药物使用，控制感染等诱发因素。多数患者预后良好，但需注意约2-5%可能进展为肾功能不全，建议每6-12个月进行肾功能评估。确诊应通过基因检测结合电镜检查，避免过度焦虑。