糖宝宝通常指唐氏综合征，即21-三体综合征，属于染色体异常导致的先天性遗传病。其典型特征包括智力发育迟缓、特殊面容以及多发器官发育异常，需通过医学干预和长期护理改善生活质量。
1、定义
唐氏综合征是由于人体第21号染色体多出一条引起的染色体疾病。正常情况下人体每个细胞有23对染色体，而患者第21号染色体存在三体现象，导致基因表达异常，从而影响全身各系统发育。该病属于先天性异常，无法通过后天因素预防。
2、病因
约95%病例源于生殖细胞形成过程中染色体不分离，与父母生育年龄密切相关。母亲年龄超过35岁时，胎儿患病风险显著增加。另有4%为染色体易位型，可能与父母携带平衡易位有关。仅有1%属于嵌合型，因受精卵早期分裂异常导致。
3、症状
患儿具有典型面部特征，如眼距宽、鼻梁低平、耳位低等。肌张力低下导致通贯掌等皮肤纹理异常。约50%合并先天性心脏病，消化系统畸形发生率约10%。智力障碍程度不等，多数为轻度至中度，伴语言发育迟缓。
4、治疗方法
目前尚无治愈手段，主要采取综合干预。新生儿期需筛查先天性心脏病，必要时进行手术矫正。早期开展康复训练，包括物理治疗改善运动功能，语言训练提升交流能力。针对甲状腺功能减退等并发症，可使用左甲状腺素钠片等药物替代治疗。
确诊需通过染色体核型分析，孕期可通过NT检查、无创DNA检测进行筛查。建议有生育计划的夫妇进行遗传咨询，特别是高龄孕妇应加强产前诊断。患儿需定期评估生长发育情况，由多学科团队制定个性化干预方案。