Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）的确诊通常需要结合临床表现、影像学检查及基因检测等多方面评估。主要方法包括临床特征识别、影像学筛查和分子遗传学检测，同时需与其他过度生长综合征进行鉴别。
1、临床特征识别
医生会通过体格检查观察是否存在典型症状，如巨舌、脐膨出、出生体重过大、耳部皱褶或低血糖等新生儿期表现。病史采集需关注家族中是否有类似病例或胚胎辅助生殖技术使用史，这些因素可能增加患病风险。
2、影像学筛查
腹部超声常用于监测内脏器官异常，如肾脏肿大、肝脏体积增大或肾上腺肿瘤（如肝母细胞瘤）。心脏超声可评估心脏结构是否受累，定期影像随访有助于早期发现肿瘤风险。
3、分子遗传学检测
约80%的BWS患者存在11号染色体短臂（11p15.5区域）的甲基化异常、父源单亲二体或CDKN1C基因突变。检测方法包括甲基化特异性MLPA、微阵列分析或基因测序，阳性结果可明确诊断。
该病需与Sotos综合征、Simpson-Golabi-Behmel综合征等其他过度生长疾病区分。若疑似BWS，建议前往遗传代谢专科或儿科内分泌科就诊，由遗传学专家、儿科医生及影像科医师组成的多学科团队共同评估。确诊后需制定个体化监测方案，重点关注肿瘤筛查和生长发育管理。