地中海贫血的常见症状包括贫血、皮肤苍白、黄疸、骨骼异常以及肝脾肿大等,具体表现与疾病类型和严重程度有关。若出现相关症状,建议及时就医明确诊断。
1、贫血
由于遗传缺陷导致血红蛋白合成不足,患者红细胞数量减少且形态异常,无法有效携带氧气。典型表现为面色苍白、头晕乏力、活动后气促,严重者可能出现心悸、胸闷等缺氧症状。
2、皮肤苍白
长期贫血会导致皮肤黏膜颜色变浅,尤其在眼睑、甲床等部位更为明显。部分患者还会伴随皮肤干燥、毛发枯黄等营养不良表现。
3、黄疸
异常红细胞在脾脏被大量破坏后,释放的胆红素超过肝脏处理能力,引起皮肤和巩膜黄染。尿液颜色可能加深呈浓茶色,新生儿患者黄疸程度往往更显著。
4、骨骼异常
重度患者因骨髓代偿性增生,可出现额骨隆起、鼻梁塌陷等特殊面容,X线检查可见颅骨板障增宽呈“头发直立”征象。儿童患者可能出现生长发育迟缓。
5、肝脾肿大
脾脏作为红细胞破坏的主要场所,长期过度工作会导致体积增大,部分患者肝脏也会代偿性肿大。腹部触诊可摸到肋下包块,严重者可能出现腹部胀痛。
该病患者需定期进行血常规和铁代谢检测,避免擅自服用铁剂。轻型患者通常无需特殊治疗,中重型患者需在血液科医生指导下进行输血、祛铁或造血干细胞移植等治疗,同时注意预防感染和保证营养均衡。