呆小症的典型症状主要包括智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、代谢低下表现以及其他系统异常。这些症状通常在婴幼儿期逐渐显现，早期发现和治疗对改善预后至关重要。
1、智力低下
患儿常表现为反应迟钝、学习能力差、语言发育落后。严重者可能无法完成简单指令或生活自理，部分患者伴有听力障碍。这种智力损害与甲状腺激素缺乏影响脑发育有关，且随年龄增长难以逆转。
2、生长发育迟缓
身高明显低于同龄儿童，骨龄落后于实际年龄。患儿可能出现四肢短小、前囟闭合延迟、出牙晚等症状。青春期第二性征发育延迟或不发育，女性可能出现月经初潮推迟。
3、特殊面容
特征性面部表现为眼距增宽、鼻梁低平、嘴唇肥厚、舌头宽大常伸出口外。部分患儿伴有面色苍白或蜡黄，面部及眼睑浮肿，形成典型的"克汀病面容"。
4、代谢低下表现
基础代谢率降低导致体温偏低（常低于36℃）、畏寒怕冷。皮肤干燥粗糙，毛发稀疏易断，指甲脆薄。消化系统症状包括食欲减退、腹胀和顽固性便秘。
5、其他系统异常
肌肉系统可见肌张力低下导致的"蛙腹"体征，心血管系统可能出现心动过缓、心音低钝。部分患儿伴有粘液性水肿，严重者可出现心脏扩大或心包积液。
若发现婴幼儿出现异常嗜睡、喂养困难或发育落后等情况，应及时检测甲状腺功能。新生儿筛查可早期发现先天性甲状腺功能减退症，出生后1-2周内开始甲状腺激素替代治疗，可显著改善神经系统发育结局。日常需定期监测生长发育曲线和甲状腺激素水平，遵医嘱调整药物剂量。