唐氏筛查是孕期用于评估胎儿患唐氏综合征风险的重要检查，通常包括血清学检测、超声检查以及联合筛查等方法。具体检查方式需根据孕周及个体情况在医生指导下选择。
1、血清学检测
孕15-20周时通过抽取孕妇静脉血，检测甲胎蛋白（AFP）、游离β-hCG和游离雌三醇（uE3）等指标。实验室通过分析这些生化标志物的浓度，结合孕妇年龄、体重等因素，运用特定算法计算胎儿患病风险值，检测率约为65-75%。
2、超声检查
孕11-13周+6天进行胎儿颈项透明层（NT）厚度测量。通过超声影像观察胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，正常值通常小于3mm。NT增厚可能与染色体异常相关，该检查可单独筛查或与血清学联合应用。
3、联合筛查
将孕早期NT测量与孕中期血清学指标相结合，形成序贯筛查方案。这种方式可将检出率提升至85-95%，通过分阶段评估能更精准判断风险等级。若筛查显示高风险，需进一步通过羊水穿刺染色体核型分析或无创DNA检测进行确诊。
建议孕妇在孕12周前完成建档，严格遵医嘱选择相应筛查方案。筛查前需准确提供末次月经时间、既往妊娠史等信息。若出现临界风险或高风险结果，应及时进行遗传咨询，避免过度焦虑，配合医生制定后续诊疗计划。