VHL综合征是一种由VHL基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，主要表现为多器官肿瘤的发生。该病可累及脑、脊髓、视网膜、肾脏及肾上腺等多个部位，属于罕见但具有家族聚集性的遗传性疾病。
VHL综合征的核心发病机制是VHL基因的缺陷导致肿瘤抑制功能丧失，进而引发血管母细胞瘤、肾细胞癌等多种肿瘤。患者可能因肿瘤位置不同而出现头痛、视力下降、高血压或血尿等症状。例如，视网膜血管母细胞瘤可导致视力受损，肾细胞癌可能伴随腰痛或血尿。诊断通常需要结合基因检测和影像学检查，如MRI或CT可发现中枢神经系统及内脏的肿瘤病灶。此外，该病具有高度变异性，不同家族成员的症状可能存在显著差异。
建议有VHL综合征家族史的人群进行遗传咨询和基因检测，以便早期发现风险。确诊患者需定期进行眼底检查、腹部超声及头颅MRI等筛查，监测肿瘤变化。治疗上需根据肿瘤类型和部位选择手术、放疗或靶向治疗等方案，应由多学科团队共同制定个性化管理策略。日常生活中需注意避免吸烟等可能加速病情进展的因素，并严格遵循医生随访计划。