染色体病的诊断方法主要包括细胞遗传学检查、荧光原位杂交技术、染色体微阵列分析以及无创产前检测等。根据不同的情况，医生会选择合适的检查手段以明确诊断。
1、细胞遗传学检查
这是最传统的染色体检测方法，通过采集外周血、羊水或绒毛样本进行细胞培养，在显微镜下观察染色体的形态、数目和结构。该方法能发现唐氏综合征、特纳综合征等常见的非整倍体异常，但对微小的结构异常分辨率有限，通常需要结合其他技术。
2、荧光原位杂交技术
利用荧光标记的DNA探针与特定染色体区域结合，能在细胞分裂间期快速检测染色体微缺失、微重复等异常。该技术常用于诊断威廉姆斯综合征、22q11微缺失综合征等疾病，检测周期较短，但需要预先明确可疑的染色体区域。
3、染色体微阵列分析
通过高通量芯片技术检测全基因组范围内的拷贝数变异，分辨率可达10-100kb，能发现传统核型分析无法识别的微小异常。适用于不明原因的智力障碍、多发畸形等病例，但对平衡易位和低比例嵌合体的检测存在局限。
4、无创产前检测
通过分析孕妇外周血中的胎儿游离DNA筛查常见染色体非整倍体，如21三体、18三体和13三体综合征。该方法孕12周即可实施，具有无创优势，但属于筛查性质，阳性结果需通过羊水穿刺确诊。
染色体检查需根据孕周、适应证等因素选择合适方案。备孕夫妇有反复流产史、生育过染色体异常患儿等情况，建议进行孕前遗传咨询。确诊染色体异常后，应通过多学科会诊评估预后并制定个体化管理方案，所有检测均需在专业遗传医师指导下进行。